Каква е разликата между генетичните технологии за тестване?

„[Цялостно секвенциране на генома] ни дава възможност да бъдем активни и да взимаме решения за оптимизиране на живота си, избягване на болести и, надяваме се, постигане на дълголетие.“ - Кийт А, доктор по медицина, клиент на Veritas

С толкова много генетични продукти на пазара днес, че е трудно да се каже какво точно получавате. Истината е, че не всички тестове са създадени равни, но какви точно са разликите?

Има две основни технологии, които се използват в популярните генетични продукти. Единият е генотипирането, а другият секвениране. В рамките на последователността има секвениране на цели екзоми и секвениране на целия геном. Всеки метод има различен подход към разглеждането на ДНК и също така се занимава с различно количество ДНК. Нека се потопим.

Определянето на генотипа

Генотипирането търси конкретни варианти в сравнително мъничка фракция в генома ви - обикновено по-малко от 1% от генома A, T's, G's и C's. Това е ефективен метод за идентифициране на варианти, но той изисква предварително определен списък от варианти за търсене, който ограничава анализа до тези в списъка. Ако имате вариант, който не е в този списък, той няма да бъде взет. По-нататъшният анализ на данните за генотипирането не е в състояние да извлече генетични варианти извън предварително определения списък. Например 23andMe, популярен тест, който използва технологията за генотипиране, разглежда по-малко от половината от 1% от вашия геном. Въпреки че има хиляди мутации в гените на BRCA, 23andMe само три от тези мутации.

Цялостно секвениране на екзомите (WES)

Цялостното секвомиране на екзомите (WES) анализира екзома, частта от генома, състояща се изцяло от екзони, които са кодиращи протеиновите части на генома. В момента WES покрива около 20 000 гена, кодиращи протеини, като изследванията се отключват повече всяка година. Този метод е рентабилен и по-здрав от генотипирането, но WES все още анализира само по-малко от 2% от целия геном, оставяйки извънредно богатство от подходяща информация.

Например, предлаганите продукти на платформата Helix са базирани на WES.

Цялостно секвенциране на геном (WGS)

Когато споменатите по-горе технологии се отнасят до много малък процент от вашата ДНК, секвенцирането на целия геном (WGS) разглежда над 99% от вашия геном. Както сме писали по-рано, това е около 6,4 милиарда A, T, C и G. Защо това има значение? Да речем, че имате вариант в интрон (некодиращия регион на молекулата на ДНК), който увеличава риска от сърдечен удар. Освен ако не е имало целенасочена сонда, проектирана от лаборатория, има вероятност както генотипирането, така и екзоматичното секвениране да пропуснат това по време на рутинни тестове. Цялото секвенциране на генома обаче би идентифицирало варианта. Ето един по-прост начин да го разгледате: Ако мислите за вашата ДНК като букви на страница, други тестове може да ви дадат някъде около 180 страници данни. Не е лошо, нали? 180 страници могат да ви кажат много, със сигурност. Но какво ще стане, ако ви кажем, че цялото последователност на генома ви предлага близо 4 200 книги - не само страници - на лични геномни данни? Бихте ли предпочели да вземете решения за здравето си въз основа на информация, която струва няколко страници, или на съдържанието на цяла библиотека?

Чрез секвениране на целия си геном - а не само на парче от него - получавате „основния план“, който не се променя с времето. Това, което се променя, е колко много разбираме за човешкия геном. Можем да се върнем към вашите резултати, тъй като науката разкрива повече за генетиката и ще ви даде актуална информация, или ако искате, можем да копаем по-дълбоко в области на загриженост - като сърдечно-съдови или ракови.

Нашата мисия е да предоставим на милиони хора достъп до геномите си и да ги подкрепяме да вземат по-добри решения за тяхното здраве. Именно тази мисия ни накара да преодолеем бариерата от 1000 долара за последователност и интерпретация на целия геном - и ни кара да търсим начини да намалим цената още повече. Въпреки че засега се предлага с по-висока цена, последователността на целия геном е безценна инвестиция за вашето управление на здравето - не само днес, но и до края на живота ви.

Накъде?

- Искам да науча повече за myGenome.

- Искам да науча повече за историята на генетиката.

Първоначално публикуван на www.veritasgenetics.com.